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Definición Español:
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Error innato autosómico recesivo del metabolismo de la metionina que suele estar producido por deficiencia de la CISTATIONINA BETA-SINTASA y que se asocia a elevaciones de la homocisteina en el plasma y la orina. Las características clínicas incluyen un fenotipo alto y delgado, ESCOLIOSIS, aracnodactilia, DEBILIDAD MUSCULAR, genu varo, pelo rubio y fino, rubefacción malar, luxaciones del cristalino, incremento de la incidencia de RETRASO MENTAL y tendencia al desarrollo de fibrosis arterial, complicada frecuentemente por ACCIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DE MIOCARDIO. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)
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